Pour aller plus loin

Le saut d’exon (exon-skipping en anglais) vise à contourner les mutations génétiques en sautant un exon spécifique lors de la transcription de l’ARN messager. Cette technique permet aux cellules de produire une protéine légèrement plus courte mais toujours fonctionnelle. Dans la myopathie de Duchenne, c’est la dystrophine qui est la protéine qui fait défaut en raison de mutations dans le gène DMD codant cette protéine. Cette technique innovante consiste à amener la cellule à produire une version de la dystrophine plus courte que la protéine normale, mais quand même suffisamment fonctionnelle, en « sautant » la partie du gène qui empêche la synthèse de la dystrophine. Pour y parvenir, les chercheurs mettent au point de petites molécules, appelées oligonucléotides antisens, conçues pour se fixer sur les exons du gène DMD que l’on souhaite cacher aux yeux de la machinerie cellulaire chargée de la production des protéines. Plusieurs médicaments de ce type sont en développement. Chacun d’entre eux s’adresse à un sous-groupe de patients, fonction de la nature exacte de leurs mutations à l’origine du manque de dystrophine.